预防重在治疗,金域医学与你一起助力地贫儿早筛早治

2022-06-12 17:51:15

来源:财讯网

地中海贫血(简称地贫),又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。是指由珠蛋白基因缺陷(突变、缺失)导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血,是临床上最常见的单基因遗传病之一。

全世界每年有超过5万名地贫患儿出生。我国重型和中间型地贫患者约有30 万人,地贫基因携带者高达3000万人,地贫基因携带者非孕期会呈现不同程度的贫血,妊娠不仅会加重贫血程度,还会导致与贫血相关的产科合并症与并发症的发生风险增加;若夫妻双方均为同型地贫基因携带者,生育重型地贫患儿的风险增加。开展育龄夫妇地贫基因的规范筛查并对携带者进行规范管理,是控制重型地贫患儿出生和改善母儿结局的重要措施。

为了提高地贫儿的早筛早治,金域医学从2002年开始,就逐步建立起婚前、孕前、产前诊断等方面完整的诊断体系,每年帮助数十万对夫妇进行相关的检测。“金域医学拥有流式、基因、生化等全面的技术平台,覆盖高发地区的服务网络,仅2018年至今,累计开展地贫筛查和基因检测超过350万例,帮助各地卫生系统做好地贫的防治工作。”金域医学高级副总裁、首席科学官于世辉博士表示。

依托专业医检优势,金域还践行“用专业做公益”理念,连续8年携手医疗机构开展世界地贫公益活动,大力宣教婚前孕前检测的重要性,提供免费检测服务,降低中重型地贫儿出生率,减轻家庭及社会的负担。今年,这一公益活动升级,公益范围从西南五省扩展至南部七省。

从5月8日起,广州金域公益基金会联合金域医学集团旗下中心实验室携手重庆、贵州、广东、湖北、四川、云南、广西七个地贫高发的省市区的近100家医院,陆续为当地百姓提供地贫义诊,并提供近6000例免费的地贫检测和筛查服务(分别包括血常规、血红蛋白分析、常规基因检测、三代地贫基因检测),提升中国地贫高发地区民众的预防意识,提高就地筛查的可及性,帮助医疗机构做好地贫的防治工作。

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广州金域公益基金会理事长表示,自2015年起,金域医学就在全国地贫高发地区,结合当地的防治情况,为当地百姓提供免费的地贫筛查和基因检测服务,资助多对贫困家庭做进一步的产前诊断。此外,金域医学也连续多年举办献血活动,以及造血干细胞登记等公益活动,让中重症地贫儿可以更及时得到输血和干细胞移植治疗,多措并举帮助地贫儿,以实际行动助力地贫防控。“基金会希望能够推动社会大众对于关注地贫这一出生缺陷疾病。通过社会各界的共同努力,让每个新生命健康孕育,每个儿童健康成长。”

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