哪些人群适合做基因检测 有些肿瘤基因检测家属也要做

不少肿瘤患者在诊断、治疗过程中，都会接触到“基因检测”。一些患者和家属存在疑问或顾虑：基因检测有什么用处?哪些人群适合做基因检测，是否会过度检查?

陕西省肿瘤医院内二科副主任、主任医师聂磊告诉《生命时报》记者，基因检测对肿瘤患者来说是很重要的检测手段，癌症患者大多能从基因检测中获益。通过基因检测，发现突变位点，可为患者制定更加有效的治疗方案，包括化疗、靶向、免疫治疗方案，预测药物的毒副作用、预测预后，以及家庭癌症风险评估等。目前，基因检测已经成为很多肿瘤治疗过程中必须要做的检查，比如肺癌、乳腺癌、直结肠癌、胃癌等。

但是，不是所有癌症患者都必须做基因检测。以肺癌为例，肺癌分小细胞肺癌和非小细胞肺癌，非小细胞癌又可以分为鳞癌、腺癌、大细胞癌等类型。在非小细胞癌中，除了鳞癌大多数都推荐做基因检测。如果是小细胞肺癌，没有靶向药物可治疗，就不需要检测。此外，基因检测的多少也根据疾病的具体情况来确定，有的需要400~500个全基因组群的谱系检测，有些则需要针对某几个或二三十个基因位点进行检测，通过组织或者血液检测，根据检测数量的多少，价格一般在几千元~2万元左右。

聂磊介绍，不同瘤种、不同分期，基因检测有不同选择。是否有高危因素、需要以什么样的频率做检查、做什么检查，都需要医生根据患者具体情况进行评估。目前，基因检测的目的主要有以下几个。

1.为指导患者治疗提供依据。肿瘤治疗已进入靶向治疗、免疫治疗的时代，大多数癌症患者在诊断初期阶段就需要做基因检测。通常，医生特别推荐患者去做的，是目前靶向药物、免疫药物疗效比较明确的肿瘤患者。临床上，针对癌症特殊基因突变的靶点，如果有治疗药物，都需要患者做基因检测，如乳腺癌在诊断期要查雌性激素受体HER2的表达情况，如果是强阳性，一开始就要用针对它的靶向药。免疫治疗是通过调动人体免疫细胞识别和杀伤肿瘤细胞，这时基因筛查是为了评估患者对免疫治疗的敏感性，约有30%患者能从免疫治疗中获益。

2.预测治疗药物的毒副反应。有些基因检测是专门针对某些特定位点，用来预测化疗等药物副作用。比如，某个位点存在基因突变，意味着某些药的风险较大，提示医生用时需要减量。

3.预测患者预后。通过基因谱系检测，判断患者目前治疗效果、预后好不好、生存期会怎样、治疗方案是否需要调整等。比如21基因检测(包含16个肿瘤相关基因和5个参考基因)已被公认为预测乳腺癌患者复发风险的有效手段，对于低风险组、中风险组、高风险组给予不同治疗方案，可有效避免过度治疗。

4.判断直系亲属是否易患癌。有些癌种具有较高的遗传性，比如遗传性结直肠癌、遗传性胃癌。患者需要和医生探讨，他们的直系亲属是否有必要做基因检测，预测他们患相同癌症的风险。比如在乳腺癌的基因检测中，如果BRC1、BRC2有突变，到79岁时患乳腺癌的几率为35%。再比如，与遗传性高度相关的家族性多发性纤维息肉是直结肠癌高危因素，如果一个家族里多人发病，其中一人确诊为直结肠癌，或患有林奇综合征，他的直系亲属就属于高危人群，需要做基因检测筛查。

5.判断预测患者是否复发、或转移。在肿瘤早期或超早期，可以用ctDNA检测更早发现基因变异，做到早发现、早诊断、早治疗。ctDNA这两年研究火热，可通过血液中残留的肿瘤细胞片段来诊断肿瘤，预测患者是否有肿瘤的复发或转移。目前，这项检测还在探索阶段。

聂磊表示，基因检测技术对探索癌症治疗方法意义重大。比如，对肿瘤患者进行的检测可判断是否还有其他未发现、应用的基因突变点位。现有药物是否可应用于治疗?即使目前没有合适的药物，针对新的靶点，未来能够研发出治疗药物?一些药物出现耐药性，它的机制是什么?这些问题的解答，都依赖于基因检测的研究。▲

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